Doenças e Problemas Genéticos #2

Mais uma doencinha divertida ae, pra aprenderem a respeito xP.

*~Insensibilidade Congênita à Dor~*



Muitas pessoas sonham em não sentir dor, muitos dizem que viveriam muito bem sem isto, e algumas até que "talvez Deus tenha errado em nos criar com dor!", mas esta realidade pode ser talvez um pouco inversa para as pessoas portadoras desta deficiência.

"Mariana Cotrim dos Reis, 19, sempre foi considerada calma e muito forte. Quando criança, nunca chorava após um machucado, mesmo depois de quebrar o braço ao cair de uma mesa ou de ter o dedo prensado no portão por um primo. Também sempre tomou injeções de benzetacil passivamente --até hoje diz que prefere agulha a comprimido, para evitar que se esqueça de tomá-lo.

Mais suspeitas, no entanto, sempre foram as reações de seu pai, o metalúrgico Ismail Reis, 50. Apesar de os familiares considerarem anedota boa parte das histórias, ele insiste em contar da vez em que, num jogo de futebol, deslocou o joelho e "resolveu ali mesmo" o problema, recolocando-o no lugar.

Sem contestação é o fato, testemunhado por sua mulher, de que Ismail arrancou um dente em casa, com a mão. "O dente estava latejando, incomodava muito. Então o arranquei no quintal mesmo e depois lavei a boca com água e sal", explica.
Até cinco anos atrás, pai e filha não tinham explicação para a insensibilidade à dor.

"Nunca estive no corpo de outra pessoa para entender o que é sentir dor. Como poderia saber que a falta da sensação era anormal?"

Doença congênita

A motivação para a descoberta da "resistência" dos dois foi uma ferida sob o dedão do pé de Mariana, aos 14 anos.

Uma bolha surgiu por culpa de um sapato apertado e, sem que ela sentisse dor, a ferida inflamou, transformou-se em uma úlcera e causou uma osteomielite (infecção no osso).

O prognóstico, após um ano e meio de tratamentos sem sucesso, era de amputação do dedo. A família resolveu buscar explicação para o problema e tentar evitar a perda do membro.

Com diagnósticos indo de amiloidose (incluindo a indicação para um transplante de fígado) a hanseníase, Mariana foi enviada ao Hospital das Clínicas de São Paulo, onde exames descartaram as duas hipóteses.

A amputação foi evitada e hoje ela usa palmilha especial e tênis com amortecedor e precisa ficar longe de salto alto ou sandálias sem proteção nos dedos, já que há risco de formação de feridas sem que ela perceba.

O departamento de neurologia do HC constatou que a menina sofre de neuropatia hereditária sensitiva autonômica --ou insensibilidade congênita à dor. A doença, genética e sem tratamento, prejudica a sensibilidade dos nervos periféricos, responsáveis por transmitir as sensações de dor para a medula espinhal e para o encéfalo.

Investigando antecedentes familiares, chegaram ao pai, que sofre do mesmo distúrbio.

Pós-descoberta

Com a constatação, Mariana passou a prestar mais atenção no corpo, à procura dos ferimentos que não sente. Todos os dias, verifica especialmente os pés e as mãos, regiões mais insensíveis a dor --quanto mais distante da medula espinhal, menor a capacidade de sentir.

"Alguns pacientes têm algum nível de sensibilidade mais próximo ao tronco. E a sensibilidade visceral [dos órgãos] é geralmente preservada", esclarece o neurologista Daniel Ciampi de Andrade, do grupo de dor do Departamento de Neurologia do HC de São Paulo.

A garota também aceita a sugestão de usar uma blusa quando está frio, apesar de não sentir o incômodo de ficar exposta a temperaturas baixas, e obedece, "quando lembra", à instrução da mãe de não pegar a panela quente direto do fogo.

O pai, mais teimoso, afirma que nada mudou. E ainda passa por situações delicadas, principalmente no trabalho, onde manuseia um torno revólver. Seus braços são marcados por queimaduras causadas pelos cavacos que voam ferventes das peças metálicas durante a usinagem. Como não sente dor, dispensa as luvas.

Há um ano, ele quase perdeu um dedo. Ajustando o torno, ele se distraiu e, ao puxar a mão, notou que ela estava presa. Retirou o dedo de dentro da máquina, e a unha ficou.

Roupas grossas também são raras no vestuário de Ismail. Além de não sentir frio, ele alega que não fica doente.

"Meu pai tem um sistema imunológico ótimo. Nunca o vi com febre", diz Mariana, que, apesar de ficar doente de vez em quando, nunca sentiu cólicas nem sensibilidades ligadas à TPM.

"Meus amigos da escola dizem que sou a única menina com quem dá para conversar no período menstrual", brinca.

Os dois integram um grupo de cinco pacientes diagnosticados no país, segundo Ciampi. Para o médico, apesar de a doença ser rara, estima-se que haja cinco vezes mais pessoas no país com o problema."

Reportagem retirada do site: http://www1.folha.uol.com.br/folha/ciencia/ult306u539005.shtml


São defeitos genéticos como estes, que nos fazem cada vez querermos descobrir como moldar um DNA @_@